Nouveaux Tests Génétiques pour Bébés : Trois Maladies Supplémentaires Dépistées dès 2025 en France
Le dépistage néonatal en France évolue ! À partir du 1er septembre 2025, trois nouvelles maladies génétiques seront systématiquement recherchées chez tous les nouveau-nés. Cette extension du dépistage vise à améliorer considérablement la prise en charge précoce des enfants atteints, leur offrant ainsi de meilleures chances de développement et de qualité de vie.
Quelles sont ces nouvelles maladies dépistées ?
Les trois maladies ajoutées au dépistage sont :
- La maladie de Sanfilippo (mucopolysaccharidose type III) : Cette maladie rare affecte le métabolisme des glucides, entraînant des retards mentaux, des problèmes de comportement et des difficultés respiratoires.
- Le syndrome de Zellweger : Il s'agit d'une maladie peroxysomale grave qui perturbe le fonctionnement de ces organites cellulaires essentiels. Les bébés atteints présentent des malformations, des crises convulsives et des difficultés d'alimentation.
- La thrombopénie amégacaryocytaire congénitale (TAMC) : Cette maladie sanguine rare se caractérise par un risque accru de saignements sévères chez les nouveau-nés, en raison d'un manque de plaquettes.
Pourquoi étendre le dépistage néonatal ?
L'objectif principal de cette extension est de permettre un diagnostic précoce et une prise en charge rapide des enfants atteints. Un diagnostic précoce peut permettre :
- Un traitement précoce : Pour certaines maladies, des traitements spécifiques peuvent être mis en place dès le diagnostic, améliorant significativement le pronostic.
- Un accompagnement adapté : Les familles peuvent bénéficier d'un accompagnement psychologique et médical adapté aux besoins spécifiques de leur enfant.
- Une meilleure qualité de vie : En permettant une prise en charge précoce, le dépistage contribue à améliorer la qualité de vie des enfants atteints et de leurs familles.
Comment se déroule le dépistage néonatal ?
Le dépistage néonatal est réalisé à partir d'une prise de sang effectuée chez le nouveau-né, généralement entre le 3ème et le 5ème jour de vie. Cette prise de sang est réalisée par un professionnel de santé dans le cadre du suivi postnatal. Le résultat est ensuite transmis aux parents et au médecin traitant.
Un dépistage élargi, un enjeu de santé publique
L'extension du dépistage néonatal est une avancée majeure pour la santé des nouveau-nés en France. Elle témoigne de l'engagement du gouvernement à améliorer la prévention et la prise en charge des maladies génétiques rares. Cette initiative permettra de dépister plus de maladies et d'offrir un avenir meilleur à de nombreux enfants.
N'hésitez pas à consulter votre médecin ou à vous renseigner auprès des associations de patients pour obtenir plus d'informations sur le dépistage néonatal et les maladies génétiques.
